罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
GM2神经节苷脂储积症是由于氨基己糖苷酶A或B缺陷导致GM2神经节苷脂在神经系统积聚。
Fabry氏症是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致代谢产物GL-3在全身组织沉积。
GM1神经节苷脂储积症是由于β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂在溶酶体中蓄积。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。