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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变 约0.4-1/100,000(亚洲)
亨廷顿舞蹈症

Huntington's Disease

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。

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脑部或神经系统病变 约1/1,000,000
僵体综合征

Stiff-Person Syndrome

僵体综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病,以躯干和四肢肌肉发作性僵硬和痉挛为特征。

904 详情
脑部或神经系统病变 极罕见
婴儿神经轴索营养不良

Infantile Neuroaxonal Dystrophy

INAD是一种罕见的神经系统变性病,以神经轴索末端球状体形成为特征。

890 详情
脑部或神经系统病变 约1/200,000-1/500,000
佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher Disease

佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病,由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。

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