01
快速了解
定义
身体不能利用脂肪来产生能量，就像一辆混合动力汽车只能用电（糖）不能用油（脂肪），在电量耗尽（饥饿）时会突然“熄火”，导致昏迷、酸中毒甚至猝死。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿期多见，也可在成人期诱发。
典型症状
禁食后低血糖、呕吐、嗜睡、心肌病、肌无力、尿液有特殊气味。
警示症状
患儿在感冒发热、呕吐腹泻导致进食不足后，出现不明原因的过度嗜睡、神志不清或肢体发凉。
02
疾病认知
疾病概览
包括MCADD、VLCADD、LCHADD、CPT I/II缺乏症等多种亚型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
脂肪酸进入线粒体或在线粒体内进行β-氧化的过程受阻，导致能量合成不足及中间产物（如酰基肉碱）毒性积聚。
【流行病学与高风险人群】
早期诊断可通过新生儿筛查实现。
临床表现
- 代谢：低酮性低血糖、代谢性酸中毒、高血氨。
【疾病进展与并发症】
急性代谢危象导致的脑损伤、猝死、终末期心衰。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液（关键）：酰基肉碱谱（串联质谱法）、游离肉碱水平、血糖、乳酸。
确诊要点
特征性酰基肉碱谱及基因检测。
鉴别诊断
Reye综合征、糖原累积症。
04
治疗与管理
治疗目标
预防低血糖和代谢危象，保证能量供应。
治疗方案
- 饮食（核心）：避免饥饿，少量多餐。使用中链甘油三酯（MCT）替代长链脂肪（针对长链型缺陷）。
临床管理与随访
建立紧急医疗档案，随身携带“急救卡”。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为身体无法利用脂肪作为备用能源。一旦空腹时间过长（如夜间或生病厌食），血糖耗尽后无法通过脂肪供能，会导致严重低血糖和脑损伤。
06
参考资料
FOD Support Group, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。