01
快速了解
定义
一种导致B淋巴细胞成熟障碍的原发性免疫缺陷病。
遗传方式
X-连锁隐性遗传（BTK基因突变）。
起病年龄
婴儿期（通常在6个月大，母源抗体耗尽后）。
典型症状
反复发作的严重感染（中耳炎、肺炎、脑膜炎）、扁桃体和淋巴结极小。
警示症状
婴儿出现频繁高热、常规抗感染治疗效果差。
02
疾病认知
疾病概览
XLA患者无法产生保护性抗体，因此对化脓性细菌和某些病毒极度敏感。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
BTK基因突变导致布鲁顿酪氨酸激酶缺乏，使前B细胞无法演变为成熟B细胞。
【流行病学与高风险人群】
几乎仅见于男性。
临床表现
- 感染：反复肺炎链球菌、流感嗜血杆菌感染。
【疾病进展与并发症】
慢性肺部疾病（支气管扩张）、肠道感染。
03
检查与诊断
检查项目
- 免疫学检查：血清IgG, IgA, IgM极低；流式细胞术显示B细胞（CD19+）比例极低。
确诊要点
男性患儿、反复感染史、外周B细胞几乎消失。
鉴别诊断
常见变异型免疫缺陷病（CVID）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防感染，维持正常的肺功能和寿命。
治疗方案
- 替代疗法：终身定期静脉或皮下注射丙种球蛋白（IVIG/SCIG）。
临床管理与随访
每月监测IgG谷浓度。
遗传咨询
母亲通常为携带者，生育前建议进行基因筛查。
05
常见问题 (FAQ)
严禁接种活疫苗（如卡介苗、脊灰糖丸）。因为缺乏抗体，接种活疫苗可能导致严重感染。死疫苗通常无效但安全。
是的。需终身定期输注静脉丙种球蛋白（IVIG）来获得被动免疫力，替代自身缺失的抗体。
06
参考资料
罕见病组织：PID Care (初级免疫缺陷病关爱中心)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。