01
快速了解
定义
身体细胞的“能源加工厂”效率极低，导致体内产生了大量的“代谢垃圾”（乳酸），引起严重的酸中毒和大脑损伤。
遗传方式
常染色体隐性或X连锁遗传。
起病年龄
新生儿期或婴儿期。
典型症状
呼吸急促、呕吐、嗜睡、惊厥、发育迟缓、肌张力低下。
警示症状
婴儿出现不明原因的剧烈呕吐、神志不清且血气分析显示严重的代谢性酸中毒。
02
疾病认知
疾病概览
包括丙酮酸脱氢酶缺乏、丙酮酸羧化酶缺乏及各种线粒体呼吸链缺陷。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
葡萄糖氧化分解过程受阻，被迫进行无氧酵解产生大量乳酸。
【流行病学与高风险人群】
早期发病者预后极差。
临床表现
- 代谢：持续或发作性乳酸升高、阴离子间隙增大。
【疾病进展与并发症】
脑水肿、多器官功能衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室（关键）：血、脑脊液乳酸水平测定（显著升高）、乳酸/丙酮酸比值。
确诊要点
持续性高乳酸血症结合基因检测。
鉴别诊断
获得性乳酸酸中毒（如严重感染、缺氧）。
04
治疗与管理
治疗目标
减少乳酸生成，改善能量代谢。
治疗方案
- 饮食：生酮饮食（针对丙酮酸脱氢酶缺乏有效）。
临床管理与随访
严密监测代谢指标，预防危象。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
不是，它是许多代谢病（如丙酮酸脱氢酶缺乏、线粒体病）的共同表现。乳酸持续升高提示能量代谢障碍，需进一步查因。
06
参考资料
罕见病联盟，UMDF.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。